تحليل الكروموسومات (بالانجليزية: Chromosome analysis / Karyotyping)، هو فحص يقوم بتقييم عدد وبنية كروموسومات الشخص للكشف عن وجود الاعتلالات.
يمكن تعريف تحليل الكروموسومات أيضاً على أنّه عملية تتضمن جمع وترتيب جميع كروموسومات الكائن الحي بطريقة تعطي لمحة واسعة عن الجينوم (بالانجليزية: Genome) المرتبط بهذه كروموسومات.
يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات مرتبة في مواقع معينة، وتعتبر هذه الجينات المسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة لكل شخص، ولها تأثير كبير على النمو والتطور، وأداء الوظائف، ويمتلك جسم الإنسان الطبيعي 46 كروموسوم موجودة على شكل 23 زوج.
تتضمن الاعتلالات الكروموسومية تغيرات في كل من عدد أو تركيب الكروموسومات، حيث أنّ وجود أي عدد غير 46 من الكروموسومات يمثل تغييراً في كمية المادة الجينية الموجودة في الخلايا، الأمر الذي قد يؤدي إلى حدوث مشاكل في النمو، ومشاكل صحية أخرى.
يعتمد مدى الضرر الناتج عن وجود تغيرات في البنية التركيبية للكروموسومات وحدتها على الكروموسوم الحادث فيه هذا التغيير، والذي قد ينتج عن زيادة أو نقص في أحد الجينات في هذا الكروموسوم، أو ترتب الجينات بشكل غير طبيعي في هذا الكروموسوم، وقد يختلف نوع المشاكل وحدتها الناتجة عن اعتلالات في نفس الكروموسوم من شخص لآخر.
يستعمل التحليل الكروموسومي لتحديد ما إذا كان عدد الكروموسومات عند الشخص طبيعياً، وتحديد ما إذا كانت البنية التركيبية لكل كروموسوم طبيعية أم لا، وغالباً ما يتم استعمال عينات من السائل الامينوسي (بالانجليزية: Amniotic fluid) التي يتم الحصول عليها بواسطة تقنية بزل السلى (بالانجليزية: Amniocentesis)، أو عينات من الزغابات المشيمائية (بالانجليزية: Chorionic villus)، التي يتم الحصول عليها عن طريق فحص الزغابات المشيمائية، لتقييم كروموسومات الأجنة.
تستعمل الخلايا اللمفية (بالانجليزية: Lymphocytes) المأخوذة من عينة دم، وهي أحد خلايا الدم البيضاء، لتقييم الكروموسومات عند البالغين، كما يمكن استعمال عينات من خلايا الدم البيضاء مأخوذة من نخاع العظم، أو خزع مأخوذة من خلايا سرطانية، أو خزع جلدية للبالغين.
آلية إجراء تحليل الكروموسومات
يتضمن التحليل الكروموسومي الخطوات التالية:
- الحصول على عينة من خلايا الشخص، وزراعتها في وسط استنبات ملائم غني بالمغذيات بشكل يحفز حدوث انقسام الخلايا مخبرياً، بشكل يسمح بانتقاء الخلايا أثناء وجودها في طور معين من أطوار نمو الخلية يسهل فيه تمييز الكروموسومات عن بعضها.
- فصل الكروموسومات عن أنوية الخلايا، ووضعها على شريحة مخبرية، ثم معالجتها بنوع خاص من الصبغات.
- التقاط صور مجهرية للكروموسومات.
- إعادة ترتيب صور الكروموسومات بشكل يشبه ترتيب أحجية الصور المقطوعة (jigsaw puzzle)، حيث يتم جمع كل زوج من الكروموسومات بناءً على الحجم من الأصغر إلى الأكبر، وترقيمها من 1- 22، متبوعة بزوج الكروموسومات الجنسية رقم 23.
- تسمح هذه الصور بترتيب الكروموسومات بشكل عمودي، تظهر خلالها الكروموسومات بشكل يشبه القش، وتتألف من ذراعين أحدهما أطول من الآخر، حيث تساعد هذه الأذرع على تحديد أعلى وأسفل الكروموسوم.
- بعد إتمام ترتيب صور الكروموسومات، يقوم أخصائي مخبري بتقييم أزواج الكروموسومات وتحديد وجود أي اعتلالات فيها من عدمه.
